Penyakit Wilson: Pengertian, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Perawatan
08 Februari 2021
Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan langka yang terjadi akibat penumpukan tembaga di hati, otak, dan organ vital lainnya. Meskipun penyakit Wilson biasanya terlihat pada orang berusia antara 5 dan 35 tahun, penyakit ini juga dapat dideteksi pada usia yang lebih muda dan lebih tua.
Tembaga; Ini mengambil bagian dalam produksi saraf, tulang, kolagen dan pigmen kulit. Dalam keadaan normal, tembaga diserap dari makanan yang kita makan dan kelebihannya dikeluarkan dari hati melalui empedu. Namun, tembaga tidak dapat diekskresikan dengan baik pada orang dengan penyakit Wilson dan malah terakumulasi dalam tubuh pada tingkat yang mengancam jiwa. Jika didiagnosis lebih awal, penyakit Wilson dapat diobati, dan banyak orang yang mengidap penyakit ini dapat menjalani hidup normal.
Apa penyebab penyakit Wilson?
Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7B. Gen ATP7B bertanggung jawab untuk membuat protein yang disebut ATPase2. Protein ATPase2 terlibat dalam pengangkutan tembaga dari hati ke bagian tubuh lainnya. Tembaga sangat penting untuk banyak fungsi seluler tetapi beracun bila ada dalam jumlah yang berlebihan. Protein ATPase 2 yang mengandung tembaga sangat penting untuk menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh. Mutasi pada gen ATP7B mencegah protein transpor bekerja dengan baik. Akibatnya, jumlah tembaga yang berlebihan menumpuk di dalam tubuh.
Baca juga : Sindrom Takut Tidur.
Penyakit Wilson adalah penyakit bawaan resesif autosom. Penyakit genetik ditentukan oleh dua gen, satu dari ayah dan satu dari ibu. Jika ibu dan ayah membawa gen yang sakit, salah satu anaknya akan mengidap penyakit Wilson. Penyakit Wilson adalah penyakit langka yang menyerang pria dan wanita secara setara. Penyakit ini ditemukan di semua ras dan kelompok etnis. Meskipun perkiraan bervariasi, penyakit Wilson diyakini terjadi pada sekitar satu dari 30.000 hingga 40.000 orang di seluruh dunia.
Apa saja gejala penyakit Wilson?
Tanda dan gejala penyakit Wilson sangat bervariasi tergantung pada organ mana yang terkena. Mereka bisa bingung dengan penyakit atau kondisi lain.
Baca juga : Penyakit Psikologis.
Gejala yang berhubungan dengan hati:
- kelemahan
- merasa lelah
- penurunan berat badan
- mual
- muntah
- kehilangan selera makan
- gatal
- penyakit kuning atau menguningnya kulit
- edema atau pembengkakan pada kaki dan perut
- sakit perut atau kembung
- pembuluh darah seperti jaring laba-laba di kulit
- kram otot
Gejala neurologis : Gejala berikut terjadi ketika tembaga menumpuk di otak.
- gangguan memori, bicara, atau penglihatan
- gaya berjalan abnormal
- migrain
- air liur
- insomnia
- kecanggungan saat menggunakan tangan
- perubahan kepribadian
- perubahan mood
- depresi
- masalah di sekolah
- Pada stadium lanjut, kejang otot, kejang, dan nyeri otot dapat berkembang selama gerakan.
Gejala mata:
Gejala yang disebabkan oleh penumpukan tembaga di organ lain:
- perubahan warna kebiruan pada kuku
- batu ginjal
- osteoporosis dini atau kurangnya kepadatan tulang
- radang sendi
- Penyimpangan menstruasi
- tekanan darah rendah
Bagaimana penyakit Wilson didiagnosis?
Penyakit Wilson mungkin sulit didiagnosis dokter pada awalnya. Gejalanya mirip dengan masalah kesehatan lain seperti keracunan logam berat, hepatitis C, dan cerebral palsy. Dokter akan meminta pemeriksaan berikut untuk membuat diagnosis banding:
- enzim hati
- tingkat tembaga serum
- Kadar serum seruloplasmin: Kadar serum seruloplasmin kurang dari 20 mg / dL (kisaran referensi, 20-40 mg / dL) pada sekitar 90% dari semua pasien dengan penyakit Wilson.
- gula darah
- pengujian genetik
- MRI otak atau tomografi jika ditemukan temuan neurologis
- Biopsi hati untuk menunjukkan akumulasi tembaga di hati
- pemeriksaan mata rinci
- Ekskresi tembaga dalam urin: Kebanyakan pasien dengan gejala penyakit Wilson memiliki laju ekskresi tembaga urin lebih dari 100 mcg / hari (kisaran referensi, <40 mcg / hari), tetapi juga dapat meningkat pada penyakit hati kolestatik lainnya.
Bagaimana penyakit Wilson dirawat?
Prinsip utama pengobatan adalah menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh. Untuk ini, obat digunakan untuk mengikat tembaga dan memastikan ekskresinya. Pada tahap kedua, kadar tembaga harus dipertahankan dalam pengobatan. Seng dan obat lain digunakan pada tahap ini. Pada tahap ketiga, kadar tembaga serum pasien dipantau secara teratur.
Baca juga : Stretch Marks.
Pasien Wilson tidak disarankan untuk mengonsumsi makanan tinggi tembaga berikut ini:
- buah kering
- hati
- jamur
- Kemiri
- kerang
- cokelat
- multivitamin
- Juga, jika ada pipa air tembaga di rumah, diganti.
Transplantasi hati dapat dipertimbangkan pada pasien dengan gagal hati yang tidak merespon pengobatan.
Bagaimana perjalanan penyakit Wilson?
Diagnosis dini penyakit Wilson dapat mencegah gagal hati dan kerusakan neurologis. Orang yang didiagnosis dengan penyakit Wilson harus mengelola penyakit mereka sepanjang hidup mereka.
Apa komplikasi dari penyakit Wilson?
- Sirosis: Jaringan parut berkembang saat hati mencoba memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh beban tembaga. Situasi ini menyebabkan sirosis.
- Gagal hati: Bisa berkembang menjadi akut atau kronis. Transplantasi hati dapat dipertimbangkan dalam pengobatan.
- Masalah neurologis yang persisten: Gemetar, gerakan otot yang tidak disengaja, gaya berjalan yang canggung, dan kesulitan berbicara biasanya membaik dengan pengobatan penyakit Wilson. Namun, beberapa orang mengalami kesulitan neurologis yang terus-menerus meskipun telah diobati.
- Masalah ginjal: Penyakit Wilson dapat merusak ginjal dan menyebabkan masalah seperti batu ginjal dan jumlah asam amino dalam urin yang tidak normal.
- Masalah psikologis: Ini bisa berupa perubahan kepribadian, depresi, lekas marah, gangguan bipolar, atau psikosis.
- Masalah darah: penyakit kuning dan anemia dapat terjadi.
Penyakit apa yang membingungkan dengan penyakit Wilson?
Gejala gangguan berikut mungkin mirip dengan penyakit Wilson.
Jika pasien datang dengan penyakit hati ringan, kesalahan diagnosis yang paling umum adalah hepatitis virus.
Jika pasien mengonsumsi alkohol, dapat disalahartikan sebagai sirosis alkoholik.
Tremor tangan bisa disalahartikan sebagai tremor esensial. Dalam kasus ini, penyakit Parkinson juga dapat dipertimbangkan.
Sydenham chorea: Ini adalah penyakit yang terjadi akibat penyakit rematik dan ditandai dengan gerakan abnormal pada tubuh.
Keracunan logam berat sering kali disebabkan oleh paparan industri terhadap berbagai racun seperti tembaga, aluminium, arsen, atau merkuri. Bergantung pada jenis dan durasi paparan, kerusakan pada paru-paru, sistem saraf, kulit, atau sistem pencernaan dapat terjadi. Gejala keracunan bervariasi tergantung pada jenis logam yang terpapar. Ini termasuk sakit kepala, mual, pusing, nyeri sendi dan otot, mengigau, kejang, dan berbagai gejala lainnya.
Baca juga : Iskemia.
Neuroacanthocytosis adalah penyakit genetik yang sangat langka pada neuromuskuler dan sistem darah. Sel darah abnormal (acanthocytosis) diproduksi dan ada pengecilan otot. Gejala terpenting dari gangguan ini adalah gerakan otot cepat yang tidak terkontrol (chorea amyotrophic). Ini bisa dibingungkan dengan gejala neurologis penyakit Wilson.
Penyakit Huntington (Huntington's chorea) adalah kelainan neurologis degeneratif yang diturunkan dan progresif. Ada perubahan kepribadian dan gerakan otot tersentak cepat yang tidak disengaja di awal. Seiring waktu, ucapan dan ingatan memburuk dan gerakan otot tak sadar menjadi lebih sering dan jelas. Saat penyakit Huntington berkembang, kemampuan kognitif dan demensia terjadi. Gejala gangguan ini biasanya dimulai pada masa dewasa, biasanya setelah usia empat puluh tahun.
Sindrom Tourette adalah gangguan gerakan neurologis yang ditandai dengan gerakan motorik dan vokal berulang. Biasanya gejala pertama yang muncul di masa kanak-kanak adalah berkedip atau meringis dengan cepat. Gejala juga dapat berupa gerakan lengan dan kaki, bahu, wajah, dan otot yang tidak disengaja.
Cerebral palsy adalah penyakit neuromuskuler yang terjadi akibat kelahiran prematur atau kerusakan otak saat melahirkan. Gejala terbesar dari gangguan ini adalah kurangnya kontrol dan koordinasi otot. Cerebral palsy bukanlah gangguan progresif.
Untuk membuat diagnosis banding penyakit yang disebutkan di atas dari penyakit Wilson, tembaga dalam urin dan ceruloplasmin dalam darah harus diperiksa.
Jika Anda atau seseorang yang Anda kenal memiliki tanda-tanda gagal hati, gangguan neurologis, ajukan permohonan ke rumah sakit komprehensif untuk diperiksa untuk penyakit Wilson. Semoga harimu sehat.