Achondroplasia, Insufisiensi Tulang Rawan, Distrofi Tulang Rawan Janin
19 Januari 2021
Achondroplasia adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh pertumbuhan tulang. Ini adalah penyebab paling umum dari perawakan pendek dengan anggota tubuh yang tidak seimbang. Kemampuan intelektual sepenuhnya normal, dan mereka memiliki kesuburan. Tinggi akhir orang dewasa adalah 125-135 cm. Ditandai dengan tungkai pendek, kepala besar, dahi menonjol, hidung cekung, batang relatif besar, lordosis lumbal, perut buncit, dan bokong menonjol. Kiprahnya goyah.
Temuan sinar-X ditandai dengan tulang iliaka pendek dan tebal dan terutama tulang proksimal pendek (humerus lebih pendek dari radius atau ulna). Metafisis tersebar (bentuk jamur), dan ada ceruk berbentuk V di tengah untuk membentuk soket, dan epifisis menonjol darinya (disebut bola-dan- malformasi soket).
Achondroplasia diturunkan sebagai autosom dominan. 50% dari semua pasien muncul dengan mutasi baru. Orang tua dari anak-anak biasanya normal. Frekuensi kemunculannya adalah 1 / 25.000. Komplikasi mempengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Hypohydrocephalus bisa digabungkan. Tanpa komplikasi tersebut, harapan hidup normal. Ini dapat didiagnosis sebelum lahir.
Penyebab
Achondroplasia adalah kelainan genetik yang menyebabkan perawakan pendek yang abnormal dan diturunkan secara autosom dominan. Setiap orang dengan achondroplasia pendek. Tinggi rata-rata 131 cm untuk pria dan 124 cm untuk wanita.
Achondroplasia adalah pertumbuhan tulang yang terganggu. Arti harfiahnya adalah 'tidak ada pertumbuhan tulang rawan', tetapi masalahnya bukan pada pembentukan tulang rawan, tetapi proses mengubahnya menjadi tulang (terutama tulang panjang). Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut FGFR. Tidak ada riwayat keluarga, karena lebih dari 90% adalah mutasi baru.
Gejala
Achondroplasia biasanya merupakan kelainan yang jelas yang dapat dikenali sejak lahir.
① Ciri-ciri Fisik
Bayi lahir Achondroplasia memiliki tubuh yang relatif panjang, sempit, dan tungkai pendek (terutama, bagian proksimal yang dekat dengan batang tubuh pendek tidak proporsional). Kepalanya besar, dahi menonjol, bagian tengah wajah kurang berkembang, dan tulang pipi rata. Tulang hidungnya rendah dan hidungnya sempit. Jari-jari bayi itu pendek. Resin 4 dan 5 retak dan tangan terlihat seperti trisula.
② Sendi
Sebagian besar sendi lebih panjang dari biasanya. Misalnya, sendi lutut terlalu panjang melebihi sudut berhenti normal. Namun, tidak semua persendian kendor. Perpanjangan dan rotasi sendi siku terbatas secara tidak normal. Sendi pinggul juga cenderung terbatas.
③ Lordosis lumbal Saat
lahir, seringkali terdapat benjolan kecil yang menonjol di bagian tengah bawah punggung. Saat bayi berjalan, benjolan tersebut hilang. Punggung bawah (lumbar) tampak bergetar (distrofi tulang belakang). Lordosis tulang belakang lumbal tetap ada. Kakinya tersapu.
④ Otot
Tonus otot bayi sedikit menurun (nada rendah). Dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya, kepalanya besar dan ketegangan ototnya rendah. Anak-anak dengan achondroplasia biasanya agak tertinggal di belakang tahap perkembangan otot. Untuk membandingkan tingkat perkembangan anak-anak dengan achondroplasia, tonggak perkembangan anak-anak dengan achondroplasia lebih baik digunakan daripada populasi umum.
⑤ Kemampuan
intelektual Kemampuan intelektual pasien achondroplasia sepenuhnya normal. Otak yang membesar biasa terjadi, tetapi ini normal untuk orang dengan achondroplasia.
Diagnosa
Achondroplasia didiagnosis berdasarkan karakteristik fisik yang khas. Aspek karakteristik juga terungkap melalui X-ray, ultrasound, dan tes pencitraan lainnya. Ultrasonografi terkadang dapat dicurigai sebelum lahir. Mutasi pada gen FGF3 dapat dideteksi pada hampir semua pasien.
Diagnosis molekuler dari achondroplasia sebelum kelahiran juga dimungkinkan. Karena jumlah mutasi gen pada achondroplasia terbatas dan mudah dideteksi, maka mudah digunakan sebagai diagnosis prenatal. Diagnosis prenatal sangat berguna pada keluarga dengan kedua orang tua dengan achondroplasia. Hal ini dilakukan untuk membedakan antara achondroplasia alogenik dan xenochondrosis dan normal pada janin. Diagnosis prenatal dibuat dengan memeriksa sel yang diperoleh melalui chorionic harvesting (CVS) dan tusukan ketuban.
Pengobatan
Anak-anak dan orang dewasa dengan achondroplasia dapat menjalani kehidupan normal jika dokter dan pengasuhnya merawatnya dengan hati-hati dan benar.
Pengukuran pertumbuhan dan pengukuran posisi kepala.
Pengamatan pemantauan anak penderita achondroplasia meliputi pengukuran pertumbuhan (panjang / tinggi, berat badan) dan pengukuran posisi kepala menggunakan pita pengukur yang distandarkan untuk achondroplasia. Perawatan anak khusus serta pemeriksaan ortopedi dan neurologis berkala sangat penting.
Jika masalah khusus muncul karena komplikasi penyempitan pori kranial atau kompresi sumsum tulang belakang achondroplasia, diperlukan intervensi segera dan profesional. Misalnya, jika foramen magnum sangat menyempit atau sumsum tulang belakang tertekan, mungkin perlu pembesaran dengan pembedahan.
Kyphosis, kompresi medula spinalis, stenosis spinal.
Pasien dengan achondroplasia mungkin memiliki beberapa benjolan (kyphosis) di bagian tengah punggung selama masa kanak-kanak. Sementara penekanan sumsum tulang belakang terjadi pada masa remaja, lordosis dapat berkembang di tulang belakang lumbal. Ketika kompresi sumsum tulang belakang terjadi, operasi diperlukan untuk mendekompresinya. Operasi ortopedi mungkin diperlukan untuk memanjangkan anggota tubuh atau untuk mengoreksi anggota tubuh bagian dalam (biasanya setelah pertumbuhan penuh). Pembedahan (laminektomi lumbal) juga dapat dilakukan bila terdapat gejala stenosis tulang belakang (yang cenderung menjadi jelas pada dewasa muda).
Hidrosefalus, achondroplasia pernapasan abnormal Pasien terkadang dapat mengembangkan hidrosefalus (gejala pengisian air di otak) yang memerlukan deteksi dan pengobatan segera karena ketidakseimbangan antara otak dan dasar tengkorak. Jika anak dengan achondroplasia memiliki kepala yang besar, ada kemungkinan terjadi pendarahan kepala pada bayi baru lahir saat persalinan pervaginam. Ini harus dipertimbangkan saat merencanakan kehamilan atau mengelola pascapartum. Pada orang dengan achondroplasia, batang otak, tempat pusat kendali pernapasan berada, mungkin tertekan, yang dapat menyebabkan pernapasan menjadi tidak normal. Oleh karena itu, ibu hamil dengan achondroplasia harus melahirkan dengan operasi caesar.
Otitis Media Pada pasien dengan achondroplasia, otitis media sering terjadi. Ini dapat menyebabkan gangguan pendengaran ringan dan berat. Oleh karena itu, jika dicurigai adanya otitis media, harus segera ditangani secara lengkap dengan antibiotik dan selang telinga.
Masalah dengan gigi yang tidak rata juga sering terjadi pada pasien dengan aplasia gigi. Gigi harus diluruskan dan, jika perlu, dicabut untuk meredakan gejala.
Anak-anak obesitas dengan achondroplasia tidak boleh kelebihan berat badan. Obesitas sangat penting untuk dikendalikan. Orang dewasa dengan achondroplasia juga harus memantau dan mengontrol berat badan mereka, karena kelebihan berat badan memperburuk masalah pada punggung dan persendian. Meskipun ada laporan bahwa pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia meningkatkan laju pertumbuhan, tidak ada hasil apakah itu meningkatkan tinggi badan orang dewasa akhir.