Anemia Mediterania: Pengertian, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan, Komplikasi, Pencegahan

Anemia mediterania (talasemia beta) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan defisiensi genetik dalam sintesis rantai beta-globin dari zat hemoglobin yang menyebabkan darah menjadi merah. Dalam keadaan homozigot, talasemia beta (yaitu talasemia mayor) menyebabkan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah terus menerus. Dalam keadaan heterozigot, talasemia beta (yaitu talasemia minor) menyebabkan anemia mikrositik ringan sampai sedang (sel darah merah lebih kecil dari biasanya). Pasien dengan tingkat keparahan klinis penyakit antara thalassemia mayor dan thalassemia minor dianggap thalassemia intermedia. Jika gen yang sakit ada pada ibu dan ayah, penyakit pada anak itu homozigot; Disebut heterozigot jika hanya satu orang tua yang memilikinya. Karena beta thalassemia umum terjadi di negara-negara Mediterania, hal itu disebut anemia mediterania. Selain di negara-negara Mediterania, penyakit ini banyak ditemukan di Afrika dan Asia Tenggara. Daerah-daerah ini juga merupakan daerah-daerah yang banyak ditinggali malaria. Oleh karena itu, diduga ada korelasi antara kedua penyakit tersebut. 

Anemia mediterania menyebabkan rendahnya zat hemoglobin yang membawa oksigen ke jaringan di dalam tubuh. Gejala yang timbul tergantung pada derajat penyakitnya.

Apa penyebab anemia mediterania?

Anemia mediterania adalah penyakit keturunan. Itu terjadi sebagai akibat mutasi gen. Lebih dari 200 mutasi gen telah diidentifikasi pada pasien dengan talasemia. Itu berada dalam kelompok penyakit resesif autosom. Protein Globin dari hemoglobin karena mutasi gen tidak cukup disintesis. Ini mengganggu sintesis hemoglobin. Hasilnya muncul sebagai anemia dalam berbagai derajat. 

Baca juga : Kolposkopi. 

Siapa yang terkena anemia mediterania?

Talasemia beta adalah penyakit genetik yang diturunkan dari satu atau dua orang tua. Satu-satunya faktor risiko adalah riwayat penyakit dalam keluarga.

Apa saja gejala anemia mediterania?

Penyakit ini dapat dilihat dalam 3 cara berbeda yaitu talasemia mayor, talasemia minor dan talasemia intermedia. Gejala penyakit berbeda-beda tergantung jenis penyakitnya. 

Talasami Major: Ini adalah bentuk paling parah dari anemia Mediterania. Anak dengan penyakit ini menunjukkan gejala pada tahap awal:

• Kepucatan
• Anoreksia
• Retardasi pertumbuhan
• Sering mengalami infeksi
• Kulit kekuningan
• Pembengkakan di perut (karena pembesaran hati dan limpa)
• Hati yang membesar
• Debaran jantung
• Gagal jantung
• Tulangnya tipis dan rapuh. Mungkin sering terjadi patah tulang. 
• Tulang wajah menjadi jernih. 
• Gejala akibat penumpukan zat besi di jaringan akibat transfusi darah berulang dapat terlihat. 
• Terlalu melelahkan
• Pusing
• Nyeri kaki atau nyeri pada tulang lain
• Masalah konsentrasi

Thalassemia Minor: Pasien ini tidak memiliki gejala selain anemia ringan. Seringkali disalahartikan sebagai kekurangan zat besi. 

Baca juga : Histerektomi. 

Thalassemia Intermedia : Pasien-pasien ini mengalami anemia sedang. Gejala yang terlihat adalah sebagai berikut:

• Kepucatan
• Terlalu melelahkan
• Pertumbuhan dan keterlambatan perkembangan
• Tulang lemah

Pertumbuhan limpa: Tempat lain di mana darah dibuat adalah organ yang disebut limpa. Letaknya di sisi kiri perut, tepat di bawah tulang rusuk bagian bawah. Limpa memiliki banyak fungsi. Dua di antaranya untuk menyaring darah dan melindungi tubuh dari beberapa infeksi. Ketika limpa terkena infeksi, ia dapat memulai proses melawannya. Ketika Anda menderita thalassemia, limpa bisa menjadi sangat besar saat mencoba membuat sel darah. Karena dia bekerja sangat keras dalam pekerjaan ini, dia tidak dapat bekerja keras untuk menyaring darah atau memantau dan melawan infeksi. Untuk alasan ini, penderita thalassemia dikatakan mengalami "imunodefisiensi". Ini menciptakan kerusakan pada pertahanan tubuh melawan infeksi. Jika sistem kekebalan ditekan, lebih mudah terinfeksi dan terkadang perlindungan ekstra mungkin diperlukan, seperti suntikan flu dan vaksin lainnya.

Bagaimana anemia mediterania didiagnosis?

Beta thalassemia banyak ditemukan pada orang-orang keturunan Yunani, Italia, Afrika atau Asia. Diagnosis biasanya dibuat antara usia 6 dan 12 tahun. Talasemia berat dapat menyebabkan gejala pada masa bayi. Untuk mendiagnosis anemia mediterania, pemeriksaan berikut dilakukan pada pasien:

1. Hitung darah lengkap: Tes ini memberikan informasi tentang ukuran, jumlah, dan kematangan sel darah yang berbeda dalam volume darah tertentu.
2. Elektroforesis hemoglobin: Tes ini memberikan informasi tentang tingkat HbA, HbA2 dan HbF. HbA rendah dan HbA2 tinggi pada pasien talasemia. Pada wanita hamil, penyakit ini bisa dideteksi dengan darah yang diambil dari darah tali pusat bayi.
3. Tingkat pengikatan zat besi dan zat besi serum. 

Baca juga : Kanker Lidah. 

Bagaimana pengobatan anemia mediterania?

Pengobatan anemia mediterania tergantung pada jenis penyakitnya. Pasien yang parah harus menerima transfusi darah secara teratur. Pasien anemia mediterania minor dan intermedia tidak memerlukan pengobatan. Pengobatan utama bagi penderita thalasemia mayor adalah:

• Transfusi darah secara teratur
• Zat besi terakumulasi dalam tubuh karena transfusi darah yang terus menerus pada pasien ini. Obat digunakan untuk mengikat kelebihan zat besi dalam tubuh.
• Operasi pengangkatan limpa jika perlu
• Suplemen asam folat harian
• Mengangkat kantong empedu secara bedah
• Pemeriksaan jantung dan hati secara teratur
• Transplantasi sumsum tulang, jika memungkinkan
• Pasien ini sebaiknya tidak menggunakan obat yang mengandung zat besi.
• Penerapan vaksin hemophilus influenza tipe b, hepatitis, meningokokus, pneumokokus. 

Apa komplikasi dari anemia mediterania?

• Thalassemia minor dikenal sebagai pembawa anemia Mediterania. Pada pasien ini, tidak ada gejala selain anemia ringan dan tidak menimbulkan masalah apapun. Orang-orang ini tidak disarankan untuk menikahi orang-orang pengganti seperti mereka.
• Thalassemia intermedia dapat menyebabkan masalah tergantung pada tingkat keparahan anemia. Masalah ini termasuk pertumbuhan yang tertunda, tulang yang lemah, dan limpa yang membesar.
• Beta thalassemia mayor menyebabkan masalah besar dan dapat mengakibatkan kematian dini. Komplikasi dapat berupa pertumbuhan yang tertunda, masalah tulang yang menyebabkan perubahan wajah, masalah hati dan kandung empedu, limpa yang membesar, ginjal yang membesar, diabetes, hipotiroidisme, dan masalah jantung. Orang dengan talasemia bisa mendapatkan terlalu banyak zat besi ke dalam tubuh mereka baik karena penyakit atau dari seringnya transfusi darah. Terlalu banyak zat besi dapat berdampak negatif pada kelenjar penghasil hormon, jantung, hati, dan sistem endokrin yang mengatur proses dalam tubuh. Risiko infeksi meningkat pada penderita talasemia. Hal ini terutama terlihat pada pasien yang limpanya telah diangkat. Thalassaemia bisa memperlebar sumsum tulang. Ini menyebabkan tulang membesar. Kondisi ini dapat menyebabkan struktur tulang menjadi tidak normal terutama pada bagian wajah dan tengkorak. 

Limpa membantu tubuh Anda melawan infeksi dan menyaring materi yang tidak diinginkan seperti sel darah yang tua atau rusak. Thalasemia sering kali disertai dengan kerusakan sejumlah besar sel darah merah. Hal ini menyebabkan limpa membesar dan bekerja lebih keras dari biasanya.

Baca juga : Laringitis. 

Limpa yang membesar dapat memperburuk anemia dan mengurangi umur sel darah merah yang ditransfusikan. Jika limpa menjadi terlalu besar, dokter mungkin merekomendasikan pembedahan untuk mengangkatnya.

Bisakah anemia mediterania dicegah?

Dalam kebanyakan kasus, anemia mediterania tidak dapat dicegah. Namun, pembawa anemia mediterania dianjurkan untuk tidak menikah dengan pembawa seperti mereka sendiri. Di negara kami, tes anemia Mediterania diterapkan pada pasangan yang akan menikah sebelum mereka menikah. Jika penderita talasemia atau pembawa talasemia ingin memiliki anak, sebaiknya mencari konseling genetik. 

Selama perawatan IVF, embrio yang sehat digunakan dengan melakukan tes genetik pada embrio. 

Berapa lama pasien dengan anemia mediterania hidup?

Anemia mediterania adalah penyakit serius yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa jika tidak ditangani. Meskipun sulit untuk menentukan harapan hidup yang pasti, aturan umumnya adalah bahwa semakin parah kondisinya, semakin rendah harapan hidup. Dengan perawatan yang diterapkan saat ini, pasien dapat mencapai usia 30-an dan bahkan menikah. Semakin cepat talasemia terdeteksi, semakin cepat pula penyakitnya dapat diobati. Di masa depan, terapi gen mungkin dapat mengaktifkan kembali hemoglobin dan menonaktifkan mutasi gen abnormal dalam tubuh.

Apa saja faktor risiko pada wanita hamil dengan thalassemia?

Kehamilan pada wanita penderita thalasemia memiliki faktor risiko sebagai berikut:

1. risiko infeksi yang lebih tinggi
2. diabetes gestasional
3. masalah jantung
4. hipotiroidisme atau tiroid rendah
5. peningkatan transfusi darah
6. kepadatan tulang rendah. 

Siapa yang disebut pembawa anemia Mediterania?

Mereka adalah individu yang membawa gen penyakit tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit. Kelompok ini disebut thalasemia minor. 

Share this post