Apa itu penyakit Hirschsprung?
25 Februari 2021
Pekerjaan usus terdiri dari kontraksi dan relaksasi yang mirip dengan gerakan cacing. Berbagai penyakit terjadi bila gerakan ini, yang disebut juga gerakan peristaltik, tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Salah satunya, penyakit Hirschsprung, terjadi tanpa adanya ganglia yang memungkinkan usus untuk rileks.
Apa itu penyakit Hirschsprung?
Tidak adanya ganglia sebagian atau seluruhnya yang bertanggung jawab atas pergerakan peristaltik di usus karena alasan genetik didefinisikan sebagai penyakit Hirschsprung. Umumnya, pembentukan penyakit diamati di bagian usus besar yang dekat dengan anus. Karena ganglia yang memungkinkan usus untuk rileks tidak ada di usus, usus tetap berkontraksi dan ini menyebabkan penyumbatan. Karena kontraksi yang terjadi, tinja tidak dapat melanjutkan proses normalnya melalui usus. Keadaan ini menyebabkan penebalan dan pembesaran usus di bagian tempat terjadinya kontraksi. Penyakit Hirschsprung ditemukan pada sekitar satu dari setiap 5.000 kelahiran sehat. Kemungkinan terkena penyakit ini 4 kali lebih banyak pada pria dibandingkan pada wanita. Diagnosis penyakit dibuat dengan tingkat tinggi segera setelah lahir, yaitu pada masa bayi pertama. Penelitian telah menunjukkan bahwa sebagian besar penderita penyakit ini memiliki sindrom Down. Meskipun penyakit Hirschsprung dianggap sebagai kelainan genetik, belum ditentukan secara pasti alasan terjadinya.
Apa saja gejala penyakit Hirschsprung?
Karena penyakit Hirschsprung terjadi di usus, kejadiannya cukup tinggi dengan beberapa penyakit dan sindrom lain. Namun, gejala yang paling menonjol adalah sembelit. Obat yang digunakan untuk sembelit tidak menunjukkan efek positif apapun pada bayi pada tahap ini. Selain itu, beberapa orang mungkin juga mengalami muntah dengan demam yang tidak diketahui asalnya. Kegagalan untuk berkembang di bagian usus yang kaku menyebabkan kesulitan di area tersebut. Panjang daerah ini berperan penting dalam menentukan tingkat keparahan dan keparahan sembelit. Semakin lama usus kaku, semakin cepat gejalanya muncul dengan sendirinya. Bayi baru lahir melakukan buang air besar pertama dalam waktu sekitar satu hari. Jika periode buang air besar ini berlangsung lebih dari 48 jam, penyakit pertama yang muncul di pikiran adalah penyakit Hirschsprung. Perut bayi cukup membengkak selama proses ini dan mungkin mengingatkan pada perut kodok yang terbalik. Dibandingkan dengan kecepatan tumbuh kembang bayi yang sehat, pertumbuhan pada bayi dengan penyakit ini sangat lambat. Penyakit Hirschsprung juga dapat menyebabkan radang usus kecil dalam beberapa kasus. Kondisi ini juga disebut interalkohol terkait Hirschsprung dan merupakan komplikasi penyakit yang paling umum. Interalkoholitis terkait Hirschsprung ditandai dengan sembelit parah serta demam tinggi, perut kembung, lesu dan muntah. Jika tidak diobati dan parah, gambaran sepsis yang umum dan mengancam jiwa dapat dilihat. Ini juga dapat menyebabkan megakolon beracun, komplikasi lain jika tidak ditangani untuk jangka waktu yang lebih lama. Hampir semua diagnosis penyakit Hirschsprung dibuat hingga usia 1 tahun. Sebagian kecil sisanya didiagnosis pada anak usia dini. Penelitian telah menunjukkan bahwa hampir semua pasien menderita sembelit sepanjang hidup mereka.
Apa penyebab penyakit Hirschsprung?
Penyakit hirschsprung umumnya mulai terjadi pada masa perkembangan bayi di dalam kandungan. Alasan utamanya adalah selama tahap perkembangan awal bayi di dalam rahim, sel-sel saraf tidak dapat sepenuhnya sempurna dengan menghentikan perkembangannya menuju bagian terakhir usus. Sel saraf mengelilingi usus dari awal hingga akhir. Namun, jika perkembangannya tidak mencukupi, sel tidak dapat mencapai bagian terakhir dari usus dan penyakit Hirschsprung terjadi. Ilmuwan menyatakan bahwa banyak cacat genetik yang disebabkan oleh ibu atau ayah dapat memicu penyakit Hirschsprung. Sekitar setengah dari individu yang terkena penyakit ini memiliki satu atau lebih kelainan gen yang berasal dari ibu atau ayah. Individu, Ia mungkin rentan terhadap beberapa penyakit karena peta gennya sendiri, dan bila kerentanan ini dikombinasikan dengan berbagai faktor lingkungan, kemungkinan terjadinya penyakit meningkat. Ketika gen abnormal yang ditemukan pada orang tua individu bergabung pada anak, efek yang berbeda juga dapat terjadi. Artinya, anak bisa saja sakit meski ibu dan ayahnya tidak sakit. Ukuran usus yang terkena penyakit Hirschsprung bisa bermacam-macam. Namun, pada sebagian besar bayi yang mengidap penyakit ini, telah diamati adanya masalah yang meningkat di bagian yang dekat dengan anus, yaitu di daerah yang disebut rektum. Meskipun jarang terlihat, sel ganglion mungkin kekurangan di seluruh usus besar. Ini disebut aganglionosis usus total. Dalam ilmu kedokteran saat ini, belum ada tes yang dikembangkan untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung di dalam rahim. Kajian paling efektif yang dilakukan saat ini adalah untuk mengetahui apakah ada pengaruh riwayat kehamilan dan kesehatan ibu yang dapat mengungkap penyakit Hirschsprung.
Bagaimana penyakit Hirschsprung didiagnosis?
Film usus adalah metode terpenting untuk membuat diagnosis pasti pada bayi dengan gejala penyakit Hirschsprung. Teknik pencitraan medis yang disebut dengan intestinal film atau disebut juga dengan radiografi usus besar bertujuan untuk memvisualisasikan usus dengan memberikan barium encer dari anus ke dalam usus besar. Saat obat diberikan ke usus, bagian usus yang membesar dan berkontraksi terdeteksi dan diagnosis akhir penyakit dibuat. Selain itu, diagnosis penyakit dapat dilakukan dengan metode biopsi rektal. Dalam metode ini, bagian penuh diambil dari usus dengan memasukkan 2 cm dari anus. Bagian yang diambil diperiksa di lingkungan laboratorium dan didiagnosis keberadaan sel ganglion di usus. Selain itu, studi manometrik dapat dilakukan untuk mendiagnosis penyakit tersebut. Dalam penelitian ini, metode khusus mengukur bagaimana respon terhadap rangsangan yang diberikan pada usus diterima. Kontraksi dan gerakan relaksasi usus dimonitor dengan peringatan yang diberikan. Diagnosis dapat ditegakkan dengan jelas karena bagian tempat penyakit berada akan bereaksi terhadap rangsangan secara terus menerus. Berbeda dari ini, beberapa anomali berbeda dapat dilihat pada pasien Hirschsprung. Mungkin saja anomali ini disebabkan oleh faktor genetik. Dengan cara ini, individu dengan lebih dari satu anomali harus diperiksa oleh dokter spesialis untuk mengidentifikasi penyebab yang mendasari. Berbeda dari ini, beberapa anomali berbeda dapat dilihat pada pasien Hirschsprung. Mungkin saja anomali ini disebabkan oleh faktor genetik. Dengan cara ini, individu dengan lebih dari satu anomali harus diperiksa oleh dokter spesialis untuk mengidentifikasi penyebab yang mendasari. Berbeda dari ini, beberapa anomali berbeda dapat dilihat pada pasien Hirschsprung. Mungkin saja anomali ini disebabkan oleh faktor genetik. Dengan cara ini, individu dengan lebih dari satu anomali harus diperiksa oleh dokter spesialis untuk mengidentifikasi penyebab yang mendasari.
Apa metode pengobatan untuk penyakit Hirschsprung?
Seperti banyak penyakit lainnya, penyakit Hirschsprung mempengaruhi bayi dan pasien masa kanak-kanak lebih parah daripada orang lain. Jika pengobatan yang diperlukan tidak diterapkan, penyakit ini bisa mengakibatkan kematian. Metode bedah digunakan dalam pengobatan penyakit. Operasi tarik dan operasi ostomi adalah metode perawatan bedah yang paling efektif. Dalam metode tarik, ahli bedah mengangkat bagian usus besar yang sakit dan menghubungkan sisa bagian usus yang sehat ke anus dan menghentikan prosedur pembedahan. Operasi ostomi digunakan pada bayi yang belum siap dengan metode penarikan. Dengan metode ini, kotoran dikeluarkan dari bagian dalam perut sebelum mencapai bagian usus yang tidak sehat. Karena feses yang dihasilkan meninggalkan tubuh tanpa masuk ke usus yang sakit, tinja yang menumpuk di area yang sakit dari waktu ke waktu juga dibuang ke luar tubuh. Sebuah tas ostomy diikat di luar lubang untuk menumpuk kotoran yang dibuang dari perut. Meskipun ostomi merupakan metode pengobatan sementara, namun bila kotoran di bagian yang sakit dibuang dari tubuh, pengobatan diakhiri dengan pembedahan. Setelah sebagian besar operasi pembedahan, individu dapat menjalani kehidupan yang sehat dan normal. Pada beberapa individu, pengobatan mungkin perlu dilanjutkan untuk sementara waktu. Pada sejumlah kecil pasien, operasi penarikan mungkin perlu diulangi. Dalam kasus seperti itu, usus diharapkan siap untuk operasi baru dan operasi dilakukan lagi pada waktu yang tepat. Pertumbuhan lambat yang disebabkan oleh penyakit membaik setelah operasi dan kembali normal. Pembengkakan perut juga membaik seiring waktu. Diare pada beberapa anak yang sakit setelah operasi, Masalah seperti sembelit atau inkontinensia urin dapat terjadi. Selama masa pengobatan, dukungan nutrisi enteral dan parenteral harus digunakan jika dianggap perlu untuk memenuhi sepenuhnya energi dan nutrisi yang dibutuhkan pada bayi dan anak, terutama pada masa tumbuh kembang.
Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala seperti sembelit, kembung atau demam, Anda harus menghubungi institusi kesehatan sesegera mungkin. Penyakit Hirschsprung adalah jenis penyakit yang dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa serta komplikasi serius yang ditimbulkannya. Untuk itu, Anda dapat melindungi diri sendiri atau kesehatan anak Anda dan mencegah masalah yang lebih serius yang mungkin Anda temui di kemudian hari dengan mendapatkan pertolongan dari institusi kesehatan terdekat agar penanganannya dapat dilakukan dengan cepat dengan diagnosis dini.