Apa itu Neurofibromatosis? Apa saja gejala dan metode pengobatannya?
25 Februari 2021
Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan tumor jinak pada kulit dan jaringan lain yang menyertai tumor di berbagai bagian sistem saraf. Seiring dengan formasi tumor jinak jinak pada kulit, tumor yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan atau pendengaran selama bertahun-tahun penglihatan atau pendengaran juga dapat diamati. Untuk alasan ini, ini adalah sekelompok penyakit yang dapat menyebabkan disfungsi neurologis atau struktural yang serius. Telah terbukti bahwa gangguan perkembangan seperti kesulitan belajar lebih sering terjadi pada pasien dengan neurofibromatosis dibandingkan dengan individu normal. Namun, sementara beberapa pasien hidup tanpa gejala apa pun hingga akhir hidupnya tanpa masalah, beberapa pasien mungkin menjadi kondisi patologis yang memerlukan tindak lanjut dan perawatan terus menerus sejak masa kanak-kanak ketika mereka didiagnosis.
Apa itu Neurofibromatosis?
Neurofibromatosis adalah penyakit yang ditularkan secara genetik. Tubuh kita terdiri dari jutaan sel. Semua sel ini mengandung struktur yang disebut kromosom, dan kromosom ini membawa informasi yang diperlukan untuk struktur sel dalam unit yang lebih kecil yang disebut gen. Perubahan gen disebut mutasi. Mutasi ini mengubah struktur gen dan menyebabkan penyakit. Saat ini, telah terbukti bahwa mutasi genetik bertanggung jawab atas banyak penyakit, terutama pada berbagai penyakit mulai dari tumor jinak hingga kanker. Saat penelitian berlanjut, informasi baru tentang gen bermunculan setiap hari.
Neurofibromatosis juga merupakan penyakit bawaan. NF adalah penyakit bawaan dominan autosom. Gen NF1 ada pada kromosom nomor 17 dan gen NF2 ada pada kromosom nomor 22. Warisan autosom dominan artinya jika ibu atau ayah mengalami mutasi gen ini, penyakit yang sama akan terlihat pada anak yang akan dilahirkan. Karena separuh kromosom pada manusia diwarisi dari ibu dan separuh lagi dari ayah, kemungkinan anak orang yang sakit menjadi sakit adalah separuhnya. Namun, separuh dari pasien NF menerima gen ini dari orang tua mereka, sementara separuh lagi mengembangkan penyakit ini sebagai akibat mutasi spontan (spontan).
Apa jenis penyakit neurofibromatosis?
Ini dibagi menjadi 2 kelas yang berbeda, yang dijelaskan sebagai Tipe 1 dan Tipe 2. Neurofibromatosis Tipe 1 juga disebut von Recklinghausen atau neurofibromatosis perifer. Pada NF Type 1, terdapat bintik cafe au lait pada kulit dan neurofibroma di bawah kulit seluruh tubuh. Selain itu, skoliosis di tulang belakang, tumor jinak di mata dan otak bisa terlihat. Masalah kognitif yang terkait dengan pembelajaran dapat diamati pada hampir setengah dari pasien ini.
Dalam Neurofibromatosis Tipe 2, neuroma akustik bilateral terlihat selain yang terlihat pada Tipe 1. Tumor ini, yang dapat disebut neurinoma akustik atau schwannom vestibular, adalah tumor yang berasal dari selubung saraf yang bertanggung jawab untuk pendengaran dan keseimbangan, yang merupakan pasangan kepala ke-7 dan ke-8. Kemunculannya di kedua sisi, kanan dan kiri, merupakan patognomi untuk NF Tipe 2, yaitu diagnostik.
Seberapa umum neurofibromatosis?
NF 1 diamati sekali dalam 3500 kelahiran. NF 2 ditemukan sekali dalam 40.000 kelahiran.
Bagaimana neurofibromatosis didiagnosis?
Ada kriteria diagnostik yang ditetapkan untuk diagnosis NF1. Memiliki 2 dari kriteria yang tercantum di bawah ini sudah cukup untuk diagnosis.
- Memiliki anggota keluarga dengan diagnosis NF1
- 6 atau lebih bintik cafe au lait (kopi dengan susu) di kulit
- Bintik-bintik di selangkangan atau ketiak
- Bintik-bintik di iris mata
- Anomali sistem rangka (kelengkungan kaki, skoliosis, dll.)
- Tumor saraf optik
- Neurofibroma pada kulit (benjolan seukuran kacang arab di bawah kulit).
Pembengkakan lembut pada kulit disebut neurofibroma plexiform yang menyebar ke area yang lebih luas
Neuroma akustik bilateral cukup untuk diagnosis NF 2.
Tes laboratorium juga dapat diterapkan untuk NF 1 dan NF 2. Tes gen dapat diterapkan dan diagnosis penyakit dapat dilakukan dengan tes genetik sebelum gejala penyakit muncul.
Apa saja gejala neurofibromatosis?
Pasien dengan NF mungkin datang dengan lesi kulit sebelum gejala yang mengancam nyawa berkembang. Bintik kopi susu yang biasa terlihat di kulit dapat menyebabkan diagnosis dengan memperhatikan neurofibroma yang terletak di bawah kulit. Dalam beberapa kasus, kopi dengan noda susu cukup samar dan mungkin tidak terlihat jika tidak diperhatikan dengan cermat.
Neurofibroma adalah tumor yang paling umum, terutama pada NF 1. Tumor jinak ini mungkin terletak di permukaan kulit atau di bawah kulit. Neurofibroma terdiri dari jaringan saraf dan ikat. Meskipun tumor ini biasanya terjadi pada masa remaja, mereka dapat terjadi pada semua usia. Jumlah neurofibroma bervariasi di antara pasien. Meskipun keberadaan neurofibroma tunggal tidak menunjukkan diagnosis NF, kehadiran sejumlah besar neurofibroma seharusnya menunjukkan adanya Neurofibromatosis.
Apa penyebab neurofibromatosis?
Neurofibromatosis adalah penyakit genetik. Agen bakteri atau virus dan zat beracun tidak memiliki tempat dalam pembentukannya . Tidak ada bukti bahwa kebiasaan makan terlibat dalam perkembangan neurofibromatosis. Ada beberapa fakta yang harus diperhatikan individu dengan neurofibromatosis selama tahap pernikahan dan memiliki anak. Dokter yang mengikuti pasien ini juga wajib memberi tahu pasiennya tentang situasi yang mungkin timbul pada anak mereka.
Apa metode pengobatan neurofibromatosis?
Pasien yang didiagnosis dengan NF1 harus dievaluasi dalam hal tinggi, berat badan, lingkar kepala, penilaian perkembangan seksual normal, gejala ketidakmampuan belajar dan masalah perilaku. Pada anak-anak ini, seluruh kulit harus dievaluasi dengan hati-hati baik dari segi bintik cafe au lait dan neurofibroma. Apakah tumor ini tumbuh atau tidak, itu penting dalam tindak lanjut. Perlu diingat bahwa pertumbuhan dan ketegangan dapat menjadi indikasi degenerasi ganas. Anak-anak yang didiagnosis sejak dini harus diikuti dengan cermat untuk perkembangan hipertensi dan skoliosis. Karena mungkin terdapat tumor di jalur visual dan saraf pendengaran pada kasus neurofibromatosis, anak-anak ini harus diikuti dengan cermat dalam hal fungsi penglihatan dan pendengaran. Tes darah dan metode pencitraan lanjutan harus digunakan dalam kasus di mana dicurigai adanya masalah lain.
Pasien dewasa yang didiagnosis dengan neurofibromatosis harus ditindaklanjuti secara berkala dalam hal pertumbuhan lesi kulit, skoliosis, hipertensi, fungsi penglihatan dan pendengaran. Selain itu, harus selalu diingat bahwa lesi baru dapat terjadi selain lesi yang ada pada pasien ini. Jika tidak ada kondisi yang memerlukan tindak lanjut lebih dekat, kasus Neurofibromatosis dewasa harus ditindaklanjuti dengan interval satu tahun.
Saat ini, meskipun banyak kemajuan dalam pengobatan modern, tidak ada metode pengobatan yang pasti untuk Neurofibromatosis. Dalam beberapa kasus, formasi tumor dapat diangkat melalui pembedahan atau radioterapi diterapkan untuk menguranginya. Pengangkatan tumor di beberapa titik sensitif dapat menyebabkan perkembangan defisit neurologis tambahan pada pasien. Sebelum memutuskan aplikasi bedah pada pasien tersebut, akun untung dan rugi harus diperiksa secara rinci. Demikian pula, dalam kasus di mana terapi radiasi menjadi agenda, membuat keputusan yang tepat antara manfaat dan bahaya radiasi merupakan masalah yang perlu didiskusikan dan diputuskan antara kerabat pasien, pasien dan dokter.
Akibatnya, meski tergolong penyakit langka, kedua jenis Neurofibromatosis ini merupakan penyakit yang sangat penting dalam hal kesehatan sosial karena merupakan penyakit dominan autosomal. Penting untuk menindaklanjuti dan merawat dengan tepat dan untuk memberikan dukungan medis dan psikologis kepada keluarga dengan penyakit ini.